Sage màn hình để làm gì?

Sage ™ có một cách tiếp cận dựa trên thực đơn để sàng lọc cfDNA, trong đó khi tham khảo ý kiến ​​của mẹ bầu, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể chọn những rối loạn nhiễm sắc thể để sàng lọc và tùy chỉnh nó cho từng bệnh nhân tùy thuộc vào lý lịch, tiền sử và mong muốn của họ.

Aneuploidies tự động

Sage ™ sàng lọc trước khi sinh ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13). Độ chính xác> 99% đối với việc phát hiện thai nhi dị bội nhiễm sắc thể. Ngoài ra, phân tích phát hiện thể dị bội trên toàn bộ bộ gen trên các nhiễm sắc thể còn lại có thể được thực hiện và báo cáo.

Aneuploidies nhiễm sắc thể giới tính

Theo yêu cầu, các dị tật nhiễm sắc thể giới tính sau đây có thể được kiểm tra:

• Monosomy X - Hội chứng Turner
• XXX - Hội chứng Triple X
• XXY - Hội chứng Kleinfelter
• XYY - Hội chứng Jacob

Các thành phần vi mô

Hội chứng microdeletion được gây ra bởi sự vắng mặt của một phần nhỏ vật liệu di truyền trong nhiễm sắc thể. Chúng có thể khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng, với các triệu chứng của microdeletions từ chậm phát triển tối thiểu đến dị thường nghiêm trọng, ví dụ như dị tật tim, dị tật thần kinh, vv Theo yêu cầu, các microdeletion hiếm sau đây có thể được sàng lọc:

• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng xóa 1p36
• Hội chứng Prader-Willi
• Hội chứng Angelman
• Hội chứng Cri-du-Chat
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Xác định giới tính thai nhi

Theo yêu cầu, giới tính thai nhi có thể được xác định với độ chính xác> 99%.