Xét nghiệm Elucigene DPYD là một xét nghiệm kiểu gen đơn giản có thể xác định bệnh nhân bị thiếu DPD cho phép điều trị thay thế được đưa ra
Kiểu gen DPYD
5-fluorouracil (5-FU) là một tác nhân hóa trị được sử dụng để điều trị một loạt bệnh ung thư bao gồm ung thư đại trực tràng, đầu và cổ, vú, tuyến tụy và dạ dày. 5-FU được chuyển hóa bởi enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) được mã hóa bởi gen DPYD.
Một số biến thể trong DPYD đã được mô tả dẫn đến giảm hoặc hủy bỏ hoạt động DPD. Bệnh nhân có các biến thể này có nguy cơ nhiễm độc 5-FU nghiêm trọng hoặc gây tử vong. Do đó, việc thực hiện sàng lọc thiếu DPD bằng kiểu gen sẽ cho phép dự đoán chính xác hơn về độc tính và đáp ứng hóa trị liệu.
| Biến thể allelic | rsID | Thay đổi nucleotide | Thay đổi protein | Chức năng alen |
|---|---|---|---|---|
| * 2A | rs3918290 | c.1905 + 1G> A | N/A | Không có chức năng |
| * 13 | rs55886062 | c.1679T> G | p.I560S | Không có chức năng |
| N/A | rs67376798 | c.2846A> T | p.D949V | Giảm |
| HapB3 | rs75017182 rs56038477 rs56276561 |
c.1129-5923C> G c.1236G> A c.483 + 18G> A |
N/A p.E412E N/A |
Giảm Giảm Giảm |
Hướng dẫn lâm sàng
Hiệp hội Di truyền Dược lâm sàng (CPIC) đã xuất bản một hướng dẫn mới vào năm 2017 về định dạng gen DPYD và họ khuyên bạn nên thử nghiệm 6 SNP được nêu ở trên. Các hướng dẫn CPIC cũng khuyến nghị liều 5-FU dựa trên kiểu gen DPYD. Để biết thêm thông tin, vui lòng theo liên kết này https://cpicpgx.org/guidelines/guideline-for-fluoropyrimidines-and-dpyd/
Các tính năng chính
- Phát hiện mục tiêu 6 SNP trong gen DPYD
- Xét nghiệm hai ống
- Ống 1 phát hiện các đột biến xác định
- Ống 2 phát hiện các chuỗi ký tự đại diện tương ứng để phát hiện các dị hợp tử
- Các dấu hiệu STR được bao gồm trong mỗi ống để hỗ trợ nhận dạng mẫu
- Sẵn sàng sử dụng thuốc thử
- Giải thích dữ liệu đơn giản
- Thời gian quay vòng nhanh
- Phù hợp với con đường điều trị ung thư
- TAT 1 ngày
- Tối thiểu về thời gian
- PCR - khoảng. 3 giờ
- Điện di mao mạch - 1 giờ
Một PCR
- Phân tích một hoặc hai ống
- Ống A: phát hiện đột biến và trạng thái polyT
- Ống B: phát hiện ký tự đại diện
- Thiết lập PCR đơn giản
- Giảm thời gian
Một phân tích
- Không có thao tác sau PCR
- Tương thích với ABI 3 *** và SeqStudio Genetic Analyzers
- Hóa học nhuộm 5 đa pha
- Phân tích nhanh
Một báo cáo
- Ứng dụng phần mềm GeneMarker
- Dễ dàng xem xét và phân tích dữ liệu
- Báo cáo trang đơn thông tin
- Không cần truyền dữ liệu
Thông tin đặt hàng
| Tên của bộ dụng cụ | Mô tả | Nền tảng | Mã danh mục | |
|---|---|---|---|---|
|
Elucigene DPYD, CE-IVD |
Kiểm tra màn hình DPYD cho * 2A, * 13, c.2846A> T, HapB3 |
Phân tích di truyền |
ONDYDB1 |
Địa chỉ email này đã được bảo vệ từ spam bots. Bạn cần kích hoạt Javascript để xem nó. |
Bộ dụng cụ Elucigene được phát triển và sản xuất trong các hệ thống chất lượng được công nhận theo tiêu chuẩn ISO 9001: 2008 và ISO13485: 2003 và được xác nhận là ống nghiệm các thiết bị chẩn đoán tuân thủ Chỉ thị 98/79 / EC của Cộng đồng Châu Âu và Quy định về Thiết bị Y tế của Canada (CMDR). Elucigene là nhãn hiệu của Delta chẩn đoán (Anh) Ltd. ARMS là nhãn hiệu của AstraZeneca UK Ltd. GeneMarker là nhãn hiệu của SoftGenetic Corporation. VIC®, PET® và NED ™ là thương hiệu của Life Technologies Corporation.
Bộ dụng cụ được cấp phép: Sản phẩm này được bán theo thỏa thuận với Life Technologies Corporation. Việc mua sản phẩm này chuyển cho người mua quyền không thể chuyển nhượng chỉ sử dụng số lượng sản phẩm đã mua và các thành phần của sản phẩm chỉ dành cho con người ống nghiệm chẩn đoán, chỉ dành cho chỉ định lâm sàng được mô tả trong hướng dẫn sử dụng đi kèm. Để biết thông tin về việc có quyền sử dụng sản phẩm này hoặc các thành phần của nó, vui lòng liên hệ Địa chỉ email này đã được bảo vệ từ spam bots. Bạn cần kích hoạt Javascript để xem nó..